Главная ⇒ Болезни ⇒ ГематологияНаследственные В12-дефицитные анемии


Болезни крови
· Анемии:

·· Постгеморрагическая анемия
·· Причины железодефицитной анемии
·· Симптомы ЖД анемии
·· Распространение ЖД анемии
·· Лечение ЖД анемии
·· Нарушение синтеза порфиринов
·· Отравления свинцом
·· Дефицит витамина В12:
··· Причины В12-анемии
··· Симптомы В12-анемии
··· Диагностика В12-анемии
··· Лечение В12-анемии

·· Наследственная В12-дефицитная анемия
·· Фолиеводефицитная анемия

· Гемобластозы
· Нарушения системы гемостаза
· Лимфогранулематоз
· Цитостатическая болезнь
· Лучевая болезнь
· Лейкопения:

·· Агранулоцитоз
·· Симптомы агранулоцитоза
·· Лечение агранулоцитоза

Медицинские тесты онлайн

Расшифровка анализа крови

Наследственные В12-дефицитные анемии


Наследственные В12-дефицитные анемии проявляются в детском возрасте и обусловлены наследственным нарушением секреции внутреннего фактора или всасывания витамина В12 и отсутствием белка плазмы, переносящего витамин В12 - транскобаламина.

Нарушение секреции внутреннего фактора происходит аутосомно-рецессивным путем. Дети первого года жизни ничем не отличаются от своих сверстников, показатели крови находятся в пределах нормы. Болезнь дает о себе знать на втором году жизни - у детей появляются резкая слабость, раздражительность, понос, ребенок плохо есть, теряет в весе, у него появляется желтушность склер и кожи, нередко увеличивается печень и селезенка.

Прибавление нормального нейтрализованного желудочного сока или концентрата внутреннего фактора нормализует всасывание.

Синдром Имерслунд-Гресбека

Проявления синдрома Имерслунд-Гресбека:

Редкая наследственная форма В12-дефицитной анемии, проявляющаяся чаще всего в возрасте до 2 лет, хотя может и значительно позже. Клинические и гематологические признаки аналогичны другим формам В12-дефицитных анемий + протеинурия (появление белка в моче).

Прибавление желудочного сока здорового человека и концентрата внутреннего фактора не приводят к нормализации всасывания, что может быть связано с изменением структуры рецптора в тонком кишечнике, который присоединяет комплекс витамина В12 с внутренним фактором, либо процессом проникновения витамина через энтероциты.

Лечение синдрома Имерслунд-Гресбека не отличается от лечения других форм В12-дефицитных анемий. Протеинурия остается после лечения витамином В12, в период гематологической ремиссии. Гистологическое исследование, как правило, не находит патологических изменений в почках, изредка могут выявляться признаки хронического гломерулонефрита.

Наследственный дефицит транскобаламина II

Существует 3 типа транскобаламина. Лишь тип II участвует в процессах переноса витамина В12 в костный мозг. При дефиците транскобаламина II развивается мегалобластная анемия, в большинстве случаев у детей в возрасте нескольких недель. Анемия сопровождается тромбоцитопенией, нейтропенией, налицо характерные признаки дефицита витамина В12 - глоссит, поражение ЦНС. При данной форме анемии содержание внутреннего фактора в желудочном соке нормальное, нарушения всасывания витамина В12 нет. Поскольку в сыворотке содержится нормальное количество транскобаламина I, III, то сохранена общая способность сыворотки связывать витамин В12. Однако, транскобаламина II в тех же сыворотках очень мало или вовсе нет.

Лечение наследственного дефицита транскобаламина II проводят большими дозами витамина В12 на постоянной основе с одновременным введением свежей донорской плазмы.

В начало страницы



В начало страницы

ВНИМАНИЕ! Приведенная на данном сайте информация носит справочный характер. Ставить диагноз и назначать лечение может только врач-специалист в конкретной области.